黄荷凤国际上首次提出“配子源性疾病”理论学说，对精/卵源性疾病的代间及跨代遗传/表观遗传机制进行了开创性研究。针对辅助生殖技术（ART）出生子代近远期健康的关键科学问题，通过ART出生队列和基础研究，创建生殖新技术，提高了试管婴儿安全性，源头阻断遗传性出生缺陷。2022年5月18日，国际顶级科技期刊Nature杂志在线发表了文章：“Maternal inheritance of glucose intolerance via oocyte Tet3 insufficiency”。该文章发布了中国科学家对糖尿病代际遗传研究的最新重大突破性成果。这项研究由浙江大学医学院附属妇产科医院名誉院长黄荷凤院士、中科院/复旦大学徐国良院士团队合作完成。研究证实了糖尿病的卵母细胞起源，首次揭示了卵子源性糖尿病代际传递中表观遗传甲基化的精确调控机制。研究还发现，卵母细胞母本Tet3（tet methylcytosine dioxygenase 3）调控父本亲缘遗传特性，使子代胰岛素分泌不足，从而导致糖尿病易感性的代际遗传，为认识和防控糖尿病等成人慢病提供了崭新的科学视角。黄荷凤院士课题组作为国际上最早开展发育源性疾病研究的团队之一，长期致力于母体孕期环境因素暴露致成人疾病的发生机制的研究，首次证实了孕期宫内高糖等因素暴露能够改变DNA甲基化造成代际间的遗传，同时发现疾病起源可前移至孕前（配子发育期），率先在国际上提出了“配子源性成人疾病”学说。然而相较于孕期胎儿的直接暴露，配子或生殖细胞如何将不良环境因素传递给后代，相关作用机制尚未阐明。